Daunov sindrom je jedan od najčešćih i najpoznatijih hromozomskih poremećaja kod ljudi. Predstavlja najčešću trizomiiju među živorođenom decom i utiče na razvoj tela i mozga bebe tj. na mentalnu i fizičku sferu rasta i razvoja.
Najčešće se Daunov sindrom javlja slučajno, ali u retkim slučajevima ukoliko roditelj nosi translokaciju na 21. hromozomu, može biti i nasledan. Nešto je veća mogućnost ponovne pojave poremećaja u narednoj trudnoći ukoliko u porodici već postoji dete sa ovim sindromom.
Iako ljudi sa Daunovim sindromom mogu delovati i izgledati slično, svaka od ovih osoba ima različito razvijene manifestacije poremećaja. Ljudi sa Daunovim sindromom obično imaju smanjen koeficijent inteligencije u blago do umereno niskom opsegu i sporije govore od druge dece. Neke uobičajene fizičke karakteristike Daunovog sindroma uključuju: spljošteno lice i nos, bademaste oči postavljene koso nagore, kratak vrat, male uši, jezik koji ima tendenciju da viri iz usta, sitne bele tačke na oku, male ruke i stopala, jedna linija preko dlana (palmarni nabor), kratki mali prsti koji se ponekad savijaju prema palcu, slab tonus mišića i labave zglobove, niži rast. Kod ovih osoba češće su srčane mane, oštećenja sluha i vida, kao i disfunkcija rada štitne žlezde.
Vrste Daunovog sindroma
Postoje tri tipa Daunovog sindroma.
• Trizomija 21: Većina osoba sa Daunovim sindromom ima tipičan oblik trizomije 21. Sa ovom vrstom Daunovog sindroma svaka ćelija u telu ima 3 odvojene kopije hromozoma 21 umesto uobičajene 2 kopije.
• Translokacijski Daunov sindrom: Ovaj tip čini manji procenat ljudi sa Daunovim sindromom. Nastaje kada je na hromozomu 21 prisutan dodatni deo, ili ceo dodatni hromozom 21, ali je vezan ili „translociran” za drugačiji hromozom, a ne prisutan kao poseban hromozom 21. U ovom slučaju se sindrom može preneti nasledno sa roditelja koji pri tome nemaju manifestaciju bolesti.
• Mozaični Daunov sindrom: Kod dece sa mozaičnim Daunovim sindromom neke od ćelija imaju tri kopije hromozoma 21, dok druge ćelije imaju tipične dve kopije hromozoma 21. Deca sa mozaičnim Daunovim sindromom mogu imati iste karakteristike kao i druga deca sa Daunovim sindromom, ali mogu imati i manje izražene karakteristike sindroma zbog prisustva i ćelija sa normalnim brojem hromozoma. Moguć je ček i normalan intelektualni razvoj uz prisustvo mozaičnog kariotipa sa manjom ekspresijom. To sve može uticati otežavajuće na dijagnostiku poremećaja tokom trudnoće, kao i nemogućnost predviđanja uticaja mozaicizma na konačnu prognozu razvoja bebe pre samog rođenja.
Kao i većina bolesti povezanih sa hromozomskim abnormalnostima, trizomija 21 dovodi do višestrukih sistemskih komplikacija sa različitim strukturnim i funkcionalnim defektima. Međutim, ne javljaju se svi nedostaci kod svakog pacijenta, već postoji širok spektar varijacija, koje su različito izražene.
Dijagnoza
Postoje dve osnovne vrste testova za otkrivanje Daunovog sindroma tokom trudnoće: skrining testovi i dijagnostički testovi. Skrining test procenjuje da li trudnoća ima manje ili veće šanse za Daunov sindrom. Skrining testovi ne daju apsolutnu dijagnozu, ali su neinvazivni i ukoliko pokažu sumnju na poremećaj preporučuju se dijagnostički testovi. Dijagnostički testovi obično mogu otkriti da li će beba imati, ili ne Daunov sindrom, ali zbog invazivnosti mogu imati i neke neželjene efekte majku i bebu.
Ni skrining ni dijagnostički testovi ne mogu predvideti kako će Daunov sindrom uticati na bebu.
Skrining testovi
Kod skrining testova kombinuju se određene vrednosti i markeri iz krvi majke sa ultrazvučnim nalazom (npr. debljina nabora na vratu bebe, prisutnost nosne kosti i dr.). Retko, skrining testovi mogu dati abnormalan rezultat čak i kada je sve u redu sa bebom. Ponekad su rezultati testa normalni, a ipak postoji određeni problem koji test nije prepoznao (ograničenja skrininga).
Savremeniji vid skrining testova u odnosu na neke ranije (dabl i tripl test, tačnosti do oko 85%), ujedno i većeg stepena tačnosti u proceni rizika za nastanak hromozomskih poremećaja, su neinvazivni prenatalni testovi (skraćeno NIPT) kojima se vrši analiza slobodne DNK bebe koja se može naći u krvi trudnice i može se analizirati posle 10. nedelje trudnoće.
Ukoliko se skrining test pokaže kao neuredan, preporučuje se dijagnostički test.
Dijagnostički testovi
Dijagnostički testovi se obično rade nakon pozitivnog skrining testa kako bi se potvrdila dijagnoza Daunovog sindroma. Mogu se preporučiti i zbog godina trudnice (obično preko 35 god. starosti), hromozomskih poremećaja u ranijim trudnoćama i u porodici, ili zbog npr. visoko suspektnog ultrazvučnog nalaza. Vrste dijagnostičkih testova uključuju:
• Uzorkovanje horionskih resica (CVS)—ispituje se materijal iz posteljice
• Amniocenteza—ispituje se uzorak plodove vode
• Perkutano uzimanje uzoraka iz pupčane vrpce (eng. PUBS)—ispituje krv iz pupčane vrpce.
Ovi testovi traže promene u hromozomima koje bi ukazivale na dijagnozu Daunovog sindroma.
Terapija
Obzirom da je stepen ispoljavanja Daunovog sindroma različit, ne postoji ni specifična terapija, već se prilagođava prema svakom pojedinačnom slučaju i treba je što pre započeti. Može uključivati: hiruršku (npr. kod srčanih, ili drugih fizičkih mana), fizikalnu i radnu terapiju, logopedsku i edukativnu terapiju, primenu rekreativnih i društvenih aktivnosti, obuku u pogledu lakših i jednostavnijih poslova i kućnih aktivnosti itd...
Comments